Правообладателям

Основы генетики. Сазанов А.А.

СПб.: 2012 - 240 с.

В учебном пособии раскрываются основные положения классической и молекулярной генетики в применении к наследственным заболеваниям и генетическим особенностям человека. Существенное внимание уделено анализу родословных, прогнозированию генетического риска, использованию геномных баз данных, современным методам молекулярной и цитогенетической диагностики. Феноменологическое описание наследственных патологических состояний сочетается с раскрытием их генетической природы на хромосомном и молекулярном уровнях. В отдельном разделе рассмотрены наследственные нарушения умственного и физического развития. Издание предназначено в первую очередь для студентов-дефектологов. Книга может представлять практический интерес для будущих медиков, психологов, а также специалистов в области коррекционной педагогики и специальной психологии.

Формат: pdf

Размер: 12 Мб

Смотреть, скачать: docs.google.com ; rusfolder.com

ОГЛАВЛЕНИЕ
Предисловие 6
Список сокращений 8
Глава 1. Предмет, краткая история и основные положения генетики 9
Глава 2. Классический генетический анализ 15
2.1. Моногенные различия 15
2.2. Типы взаимодействия аллелей 17
2.3. Генеалогический метод 19
2.4. Типы наследования 21
2.5. Полигенные различия 27
2.6. Взаимодействие генов 28
2.7. Сцепленное наследование 32
Глава 3. Основы популяционной генетики 40
Глава 4. Близнецовый метод 44
Глава 5. Цитогенетика человека 46
5.1. Внутриклеточные носители наследственной информации у человека -ядро и митохондрии 46
5.2. Митоз, мейоз и особенности созревания половых клеток человека 50
5.3. Структурно-функциональная организация хромосом 57
5.4. Дифференциальное окрашивание и блочная организация хромосом 61
5.5. Гибридизация in situ, хромосомный пейнтинг и сравнительная геномная гибридизация (CGH) 68
5.6. Теория старения в связи с динамикой структуры теломеры 74
5.7. Нормальный кариотип человека 75
5.8. Аномалии числа хромосом 78
5.9. Внутрихромосомные перестройки 86
Глава 6. Нуклеиновые кислоты 105
6.1. Структура ДНК и РНК 105
6.2. Репликация ДНК 110
6.3. Транскрипция 112
6.4. Процессинг РНК 113
6.5. Трансляция 114
6.6. Рекомбинация 116
6.7. Репарация ДНК 117
6.8. Генная конверсия 118
6.9. Подвижные элементы генома 119
6.10. Генные мутации 120
Глава 7. Основы молекулярной генетики 125
7.1. Геномика, транскриптомика, протеомика 125
7.2. Клонирование нуклеиновых кислот 129
7.3. Гибридизация нуклеиновых кислот 129
7.4. Геномные библиотеки 130
7.5. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) 135
7.6. Секвенирование ДНК 140
7.7. Сборка сиквенсов геномов 142
7.8. Биоинформатика и системная биология 144
Глава 8. Молекулярная организация генома человека 146
8.1. Повторяющиеся и уникальные последовательности ДНК 146
8.2. Композиционная гетерогенность 151
8.3. Ортология и паралогия 158
8.4. Геномные базы данных 163
Глава 9. Наследственные болезни человека 169
9.1. Понятие, классификация и особенности наследственной патологии 169
9.2. Хромосомные болезни 171
9.3. Генные болезни 171
9.4. Молекулярные маркеры в изучении наследственной патологии 184
Глава 10. Цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний человека 188
10.1. Диагностика хромосомных болезней 188
10.2. Диагностика гетерозиготного носительства и определение генетического риска моногенных заболеваний 190
Глава 11. Наследственные нарушения умственного и физического развития 193
11.1. Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи 193
11.2. Наследственные формы интеллектуальных нарушений 195
11.3. Генетика эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения 204
11.4. Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата 206
11.5. Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте 212
11.6. Генетически обусловленные формы детской слепоты и слабовидения 218
Глава 12. Современные подходы к лечению и профилактике наследственных заболеваний 226
12.1. Принципы генотерапии 226
12.2. Медико-генетическое консультирование 228
Предметный указатель 230

Предисловие
Предметом генетики являются наследственность и изменчивость - наиболее общие свойства живых организмов. Концептуальный характер генетики позволяет считать ее точной наукой наряду с математикой, физикой и химией. Таким образом, связывая биологию с другими естественнонаучными дисциплинами, генетика дает возможность формировать у студентов научное мышление на основе анализа и синтеза. Освоение логики генетического анализа содействует развитию дисциплины научного мышления. Прикладное значение генетики стремительно возрастает, что настоятельно требует качественного повышения уровня генетического образования.
Для студентов-дефектологов особое значение имеет понимание общих принципов наследственной патологии, закономерностей развития и протекания наследственных заболеваний, знание методов диагностики и прогнозирования генетического риска, умение прочитать и понять цитогенетический диагноз. Особенности наследования заболеваний и предрасположенности к заболеваниям опорно-двигательного аппарата, эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения, глухоты и тугоухости, слепоты и слабовидения, расстройств речи также имеют существенное значение как в общеобразовательной, так и в практической подготовке педагогов-дефектологов.
Знакомство с классическим генетическим анализом и классическими цитогенетическими методами позволит получить глубокое представление о природе наследственности и путях ее изучения. Знание современных положений геномики, транскриптомики, протеомики и системной биологии открывает перед учащимися возможность постоянно расширять и пополнять сведения о наследственных заболеваниях как с помощью специальной научной литературы, так и из ресурсов геномных баз данных, размещенных в сети Интернет.
Особое внимание в книге уделено составлению и анализу родословных, поскольку генеалогический метод лежит в основе генетического анализа у человека и служит как для понимания наследственной природы многих заболеваний, так и для прогнозирования генетического риска.
В последнее время все чаще практикуется совместное обучение детей с наследственными аномалиями и здоровых детей. Поэтому знание основ наследственной патологии человека будет полезным не только для дефектологов, но и для всех педагогов.
Студенты-биологи и студенты-медики, а также специалисты в данных областях смогут найти в книге систематизированные данные по наследственной патологии человека вообще и по влиянию наследственных факторов на различные формы нарушений развития у детей и подростков, в частности.
Автор искренне благодарен Анне Львовне Сазановой, оказавшей бесценную помощь при сборе материала, составлении иллюстраций и подготовке рукописи к печати.
Автор посвящает книгу светлой памяти своих родителей -Людмилы Николаевны и Александра Алексеевича.